TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
Desarrollo de métodos avanzados de diagnóstico molecular para el diagnóstico preciso de distrofias musculares congénitas y de terapias génicas para el tratamiento del déficit de colágeno VI
INTERVENCIÓN NEURO-PSICOSOCIAL PARA MENORES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Convenio de colaboración académica entre la Fundación Noelia y la Universidad de Deusto para trabajar en el ámbito psicosocial de los afectados por Col VI
OPTIMIZACIÓN DE VECTORES VIRALES PARA LA ADMINISTRACIÓN EFECTIVA DE TERAPIAS GÉNICAS A CÉLULAS DEL MÚSCULO
Evolución dirigida de cápsidas de virus adenoasociado (AAV) para su uso en la administración efectiva de genes a progenitores fibroadipogénicos musculares (FAPS).
UN NUEVO SISTEMA DE ADMINISTRACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS BASADO EN NANOPARTÍCULAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COL6
DYSTRO-SMARTY: una sistema basado en nanovesículas no liposomales para la administración de ácidos nucleicos en el tratamiento de la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI.
ACTUALIZACIÓN DEL REGISTRO INTERNACIONAL DE PACIENTES CON DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS (CMDIR)
El Registro Internacional de Distrofias Musculares Congénitas (CMDIR) fue creado en 2009 por la asociación de pacientes CureCMD, de Estados Unidos, en colaboración con otras organizaciones…
EDICIÓN DE ARN MEDIANTE EL RECLUTAMIENTO DE ADAR ENDÓGENO UTILIZANDO ARN LARGOS PARA CORREGIR LAS SUSTITUCIONES DE GLICINA EN COL6-RD
Las distrofias relacionadas con el colágeno VI (COL6-RD) son comúnmente causadas por variantes patogénicas dominantes negativas en los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3…
ESTUDIO DE TERAPIA GÉNICA EN FASE PRE-CLÍNICA MEDIANTE “SALTO DE EXÓN” PARA MUTACIONES INTRÓNICAS
Un gran grupo internacional de trabajo “Exon skipping, Intron 11” surgió para intentar dar solución al diagnóstico y la investigación sobre la cura en un tipo de mutación…
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