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La DMC por déficit de Colágeno VI es una enfermedad rara y degenerativa que actualmente no tiene cura.

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Collagen VI International Reseach Summit

Collagen VI International Reseach Summit

La Fundación Noelia ha organizado el I Collagen VI International Reseach Summit en San Sebastián, marcando un hito al ser la primera dedicada exclusivamente a Col6 en Europa.

Toda la información

¡Dale Fuerza, Dale Vida!

Conoce la
Fundación Noelia

Somos una organización sin ánimo de lucro que representa y acoge a las personas afectadas por la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI y a sus familias. Nuestra misión es darle visibilidad a esta enfermedad y quienes la padecen, y garantizar que se siga investigando aquí y fuera de España.

LEE NUESTRA HISTORIA

REGISTRO DE PACIENTES

Creemos que es importante que el registro sea a nivel mundial,
para una mejor coordinación y aprovechamiento de los recursos.

¡Dale Fuerza,
Dale Vida!

Día a día de la Fundación

29 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, elevamos nuestra voz para dar luz a…

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185.218,94€ invertidos en investigación en 2023

Cerrando el año es hora de hacer números y ver lo que ha dado de…

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Nueva aportacion al equipo del Dr. Bönnemann

Gracias a ti, Fundación Noelia, consigue uno de sus objetivos de este 2023 y dona…

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Fundación Noelia ha recibido el apoyo de la Fundació “la Caixa”, a través de CaixaBank

Fundación Noelia niños contra la distrofia muscular congénita por déficit de Colágeno VI ha recibido…

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Proyectos

IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES PARA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLAGENO6

IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES PARA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLAGENO6

Busqueda de biomarcadores fiables que permitan evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta a los nuevos tratamientos

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TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

Desarrollo de métodos avanzados de diagnóstico molecular para el diagnóstico preciso de distrofias musculares congénitas y de terapias génicas para el tratamiento del déficit de colágeno VI.

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DESARROLLO DE DOS ENFOQUES DIRIGIDOS POR ARN PARA TRATAR LAS VARIANTES RECURRENTES DE GLICINA p.G284R y p.G293R en COL6A1

DESARROLLO DE DOS ENFOQUES DIRIGIDOS POR ARN PARA TRATAR LAS VARIANTES RECURRENTES DE GLICINA p.G284R y p.G293R en COL6A1

Diseño de una terapia basada en RNAs de interferencia y uso de guías de ARN circular.

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Canción oficial de Fundación Noelia

¡Dale Fuerza,
Dale Vida!

 

«Dedicada a la historia de Fundación Noelia y a todas las familias Colágeno VI»

Del Cantautor, José Luis Caballero. Noviembre de 2018

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Regala Fundacion Noelia.

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