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¿QUÉ ES LA DMC POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI?

LA (DMC) DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE DÉFICIT DE COLÁGENO VI, ES UNA ENFERMEDAD MUY GRAVE, DENTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, QUE ACTUALMENTE NO TIENE CURA.

Es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Se han descrito 2 tipos de enfermedades según la evolución: • La DMC Ullrich, con una clínica más grave. • La DMC de Bethlem, con una clínica menos grave.

Actualmente se está describiendo una fase intermedia entre las dos, para aquellos niños que su evolución está por definirse.

Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan. Hay una retracción de los tendones, sobretodo del tendón de Aquiles, debilidad muscular y rigidiza espinal.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero el grave problema es que antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte.

LA FISIOTERAPIA ES CLAVE EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI…

Ejercicios de Fisioterapia

El tratamiento fisioterapéutico es un elemento fundamental para aumentar al máximo la capacidad funcional y minimizar las complicaciones derivadas de esta enfermedad, entre ellas: evitar y/o reducir las contracturas musculares, evitar y/o reducir la rigidez articular y espinal, retrasar la aparición de las retracciones.

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Proyectos

OPTIMIZACIÓN DE VECTORES VIRALES PARA LA ADMINISTRACIÓN EFECTIVA DE TERAPIAS GÉNICAS A CÉLULAS DEL MÚSCULO

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Evolución dirigida de cápsidas de virus adenoasociado (AAV) para su uso en la administración efectiva de genes a progenitores fibroadipogénicos musculares (FAPS).

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UN NUEVO SISTEMA DE ADMINISTRACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS BASADO EN NANOPARTÍCULAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COL6

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DYSTRO-SMARTY: una sistema basado en nanovesículas no liposomales para la administración de ácidos nucleicos en el tratamiento de la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI.

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MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI

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Desarrollo de terapias avanzadas. Modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas.

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Actualidad #ColágenoVI

MANTENTE AL DÍA DE TODAS LAS NOVEDADES ENTORNO A LA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI.

Aquí encontrarás un resumen de cada una de las jornadas y congresos a los que Fundación Noelia asiste asi como los artículos más relevantes sobre Colágeno VI.

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