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¿QUÉ ES LA DMC POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI?

LA (DMC) DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE DÉFICIT DE COLÁGENO VI, ES UNA ENFERMEDAD MUY GRAVE, DENTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, QUE ACTUALMENTE NO TIENE CURA.

Es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Se han descrito 2 tipos de enfermedades según la evolución: • La DMC Ullrich, con una clínica más grave. • La DMC de Bethlem, con una clínica menos grave.

Actualmente se está describiendo una fase intermedia entre las dos, para aquellos niños que su evolución está por definirse.

Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan. Hay una retracción de los tendones, sobretodo del tendón de Aquiles, debilidad muscular y rigidiza espinal.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero el grave problema es que antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte.

LA FISIOTERAPIA ES CLAVE EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI…

Ejercicios de Fisioterapia

El tratamiento fisioterapéutico es un elemento fundamental para aumentar al máximo la capacidad funcional y minimizar las complicaciones derivadas de esta enfermedad, entre ellas: evitar y/o reducir las contracturas musculares, evitar y/o reducir la rigidez articular y espinal, retrasar la aparición de las retracciones.

Ejercicios de Fisioterapia

Proyectos

IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES PARA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLAGENO6

IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES PARA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLAGENO6

Busqueda de biomarcadores fiables que permitan evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta a los nuevos tratamientos

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TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

Desarrollo de métodos avanzados de diagnóstico molecular para el diagnóstico preciso de distrofias musculares congénitas y de terapias génicas para el tratamiento del déficit de colágeno VI

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DESARROLLO DE DOS ENFOQUES DIRIGIDOS POR ARN PARA TRATAR LAS VARIANTES RECURRENTES DE GLICINA p.G284R y p.G293R en COL6A1

DESARROLLO DE DOS ENFOQUES DIRIGIDOS POR ARN PARA TRATAR LAS VARIANTES RECURRENTES DE GLICINA p.G284R y p.G293R en COL6A1

Diseño de una terapia basada en RNAs de interferencia y uso de guías de ARN circular

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Actualidad #ColágenoVI

MANTENTE AL DÍA DE TODAS LAS NOVEDADES ENTORNO A LA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI.

Aquí encontrarás un resumen de cada una de las jornadas y congresos a los que Fundación Noelia asiste asi como los artículos más relevantes sobre Colágeno VI.

Resumen Collagen VI International Reseach Summit

La Fundación Noelia ha organizado el I Collagen VI International Reseach Summit en San Sebastián, marcando un…

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Sesión informativa para familias y afectados colágenos VI

El pasado 25 de febrero, tuvo lugar una nueva  sesión informativa dirigida a familias y…

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9a Jornada Informativa para Pacientes y Familias con Enfermedades Neuromusculares

El pasado 26 de noviembre, el equipo de FN participó un año más en 9a…

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VIª Reunión Científica de Collagene VI Italia APS

Fundación Noelia participa en la VIª Reunión Científica de la asociación italiana de pacientes de…

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