EVALUACIÓN Y DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA DISTROFIAS MUSCULARES POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI
DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO
Hasta el momento se han descrito diversas formas de abordar el tratamiento a nivel genético de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI, la mayor parte de las cuales involucran el uso de moléculas de ARN o de la técnica CRISPR. No obstante, es necesario disponer de un sistema que permita determinar el efecto que cualquiera de estas terapias produce a nivel de las células o los tejidos con el fin de constatar su potencial para convertirse en un tratamiento para los pacientes.
Este proyecto aborda ambos aspectos. Por un lado, busca desarrollar nuevas terapias que permitan corregir la mutación o el efecto que produce, mediante técnicas basadas en el uso de (a) moléculas de ARN o (b) una variante de la técnica CRISPR, ya conocida. Su objetivo serán mutaciones que no hayan sido abordadas por las terapias existentes, expandiendo el alcance de las terapias a nuevos pacientes.
Por otro lado, se va a poner a punto un método de valoración del efecto de las terapias con el fin de poder determinar hasta qué punto pueden, de forma efectiva, restaurar la producción de colágeno VI. Se trata de un sistema que el equipo de la Dra. Arechavala ya conoce y que se optimizará para el caso de la producción de colágeno 6 en los fibroblastos del músculo, y que permitirá cuantificar la cantidad de colágeno producido por las células, antes y después de la terapia.
Periodo proyecto: 3 años (2022- marzo 2026)
Inversión Total: 126.254,17€
Aportaciones Realizadas por Fundación Noelia:
- Noviembre 2022: 37.216,53€ (Justificante de transferencia)
- Abril 2024 2023: 44.518’82€ (Justificante de transferencia)
Aportaciones pendientes por FN:
- Marzo 2025: 44.518’82€
Lugar de desarrollo de la actividad:
Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia.
Investigadora principal: Dra. Virginia Arechavala Gomeza.