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La DMC por déficit de Colágeno VI es una enfermedad rara y degenerativa que actualmente no tiene cura.

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COLLAGEN VI Meeting 2022

COLLAGEN VI Meeting 2022

Todas las sesiones del I Encuentro científico y de familias Distrofia Muscular Colágeno VI organizado por Fundación Noelia

Collagen VI Meeting

¡Dale Fuerza, Dale Vida!

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Fundación Noelia

Somos una organización sin ánimo de lucro que representa y acoge a las personas afectadas por la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI y a sus familias. Nuestra misión es darle visibilidad a esta enfermedad y quienes la padecen, y garantizar que se siga investigando aquí y fuera de España.

LEE NUESTRA HISTORIA

REGISTRO DE PACIENTES

Creemos que es importante que el registro sea a nivel mundial,
para una mejor coordinación y aprovechamiento de los recursos.

¡Dale Fuerza,
Dale Vida!

Día a día de la Fundación

Nueva aportación a la investigación

Este mes de julio de 2023 desde Fundacion Noelia hemos hecho entrega de los 38.095€…

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Visita a Biocruces

El pasado mes de abril visitamos el lnstituto de Investigación Sanitaria Biocruces en Bizkaia, donde desde Fundación…

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¡Seguimos apostando por la investigación!

Partiendo de los buenos resultados obtenidos en la fase anterior, desde Fundación Noelia hemos firmado…

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Objetivo FN 2023: 237.000€ para la investigación

¡Necesitamos tu ayuda! ¡Todo suma! Estos fondos permitirán seguir dando continuidad a los proyectos de…

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Proyectos

TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

TERAPIAS DE MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

Desarrollo de métodos avanzados de diagnóstico molecular para el diagnóstico preciso de distrofias musculares congénitas y de terapias génicas para el tratamiento del déficit de colágeno VI.

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DESARROLLO DE DOS ENFOQUES DIRIGIDOS POR ARN PARA TRATAR LAS VARIANTES RECURRENTES DE GLICINA p.G284R y p.G293R en COL6A1

DESARROLLO DE DOS ENFOQUES DIRIGIDOS POR ARN PARA TRATAR LAS VARIANTES RECURRENTES DE GLICINA p.G284R y p.G293R en COL6A1

Diseño de una terapia basada en RNAs de interferencia y uso de guías de ARN circular.

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EVALUACIÓN Y DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA DISTROFIAS MUSCULARES POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI

EVALUACIÓN Y DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA DISTROFIAS MUSCULARES POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI

Desarrollar y validar un método de evaluación y diseñar y evaluar distintas terapias de ácidos nucleicos.

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Canción oficial de Fundación Noelia

¡Dale Fuerza,
Dale Vida!

 

«Dedicada a la historia de Fundación Noelia y a todas las familias Colágeno VI»

Del Cantautor, José Luis Caballero. Noviembre de 2018

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