ACTUALIZACIÓN DEL REGISTRO INTERNACIONAL DE PACIENTES CON DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS (CMDIR)
Descripción del proyecto:
El Registro Internacional de Distrofias Musculares Congénitas (CMDIR) fue creado en 2009 por la asociación de pacientes CureCMD, de Estados Unidos, en colaboración con otras organizaciones, con la intención de identificar la población mundial de pacientes de distrofias musculares congénitas (DMC), entre las que se incluye el déficit de colágeno VI.
Los objetivos primordiales del registro CMDIR son:
- Identificar a todas las personas del mundo que padecen alguna DMC;
- Ayudarles en el proceso de confirmación genética del diagnóstico de su enfermedad;
- Concienciar a la sociedad sobre las enfermedades musculares congénitas;
- Contribuir a que los médicos compartan los protocolos de tratamiento de los pacientes más actualizados;
- Ser una fuente de información centralizada;
- Colaborar en la realización de estudios de historia natural de estas enfermedades, el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos y la publicación de los resultados de investigación; y
- En el futuro, ayudar a identificar un tratamiento o una cura para estas enfermedades
El registro está abierto a cualquier paciente que lo desee incorporando a la base de datos aspectos demográficos, detalles específicos de cada enfermedad e información diagnóstica. Para facilitar el proceso, además de la ayuda en línea, el registro cuenta con la colaboración de asesores genéticos que pueden responder a las preguntas de los pacientes y acompañarlos en el camino hacia el diagnóstico, si fuera el caso.
A día de hoy, el registro incluye datos de casi 3.000 pacientes y abarcan más de 40 enfermedades musculares congénitas. Además, cada día, hay nuevos pacientes que se incorporan, lo cual mejora cada vez más el valor de la información que se puede extraer. Por esta razón, Cure CMD recibe frecuentes solicitudes de acceso a los datos del registro por parte de investigadores y empresas que buscan profundizar en el conocimiento de los trastornos musculares congénitos.
Sin embargo, con esta dimensión, se ha llegado al punto en que era necesario mejorar toda la infraestructura para poder gestionar adecuadamente tal cantidad de información y poder sacarle el máximo provecho desde el punto de vista clínico y de investigación.
Por ello, después de once años de funcionamiento y gracias a las aportaciones de una serie de organizaciones enormemente comprometidas, entre las que destaca Fundación Noelia, se ha podido llevar a cabo una actualización de la plataforma del registro para mejorar desde la forma en que se recogen los datos, a como se hace el seguimiento, la comunicación de los datos de los pacientes, a como se explota la información recogida.
La nueva versión es más accesible y ágil a la hora de recopilar, asegurar y transmitir los datos, con el fin de contribuir a la investigación actual y futura de tratamientos para las DMC. La plataforma actualizada estará disponible a partir de la primavera de 2021 e incluye una serie de mejoras muy relevantes:
- Es compatible con dispositivos móviles para facilitar su uso por parte de los pacientes
- Soporta múltiples idiomas. Inicialmente estará disponible en inglés y castellano, pero se irán añadiendo más idiomas en los próximos dos años
- Las encuestas de recogida de datos ya no son genéricas, sino que se pueden personalizar para cada enfermedad o grupo de enfermedades, mejorando la relevancia de los datos
- Pone a disposición de los usuarios, de acuerdo con su perfil personal, información útil de su enfermedad en concreto
- Facilita el acceso de los investigadores a los datos del registro y la obtención del correspondiente consentimiento del paciente
- El sistema de análisis de datos es mucho más intuitivo y facilita la tarea de explotación de los datos recogidos
- Los informes que permite generar son muy completos, flexibles según las necesidades de cada caso, totalmente anonimizados y se pueden agregar para todos los diagnósticos, todo ello aspectos muy útiles para los investigadores y la industria en el diseño de ensayos clínicos
En resumen, gracias a esta actualización, el registro de pacientes es mucho más fácil de usar, tanto para los pacientes que tienen que rellenar los datos como para los investigadores, en cuanto a su potencial para extraer información relevante y útil. De hecho, aprovechando la potencia de esta nueva base de datos, CureCMD ya ha decidido iniciar tres estudios retrospectivos de historia natural con el fin de ampliar el conocimiento de la comunidad científica sobre estas enfermedades raras.
Duración del proyecto y apoyo de Fundación Noelia
3 años (Enero 2020 – Febrero 2023)
Inversión total: 20.000 US$
Aportaciones realizadas por Fundación Noelia:
- Enero 2020: 10.000 US$ (Justificante transferencia)
- Febrero 2021: 5.000 US$ (Justificante transferencia)
- Febrero 2022: 5.000 US$ (Justificante transferencia)