LA FUNDACIÓN NOELIA, COLABORA PLENAMENTE CON LA ORGANIZACIÓN CURE CMD, LOS ENCARGADOS DE REALIZAR EL REGISTRO DE FAMILIAS.
Creemos que es importante que el registro sea a nivel mundial para una mejor coordinación y aprovechamiento de los recursos:
• El propósito de este registro es agrupar a todos los afectados por enfermedades musculares congénitas, en un único registro internacional de datos.
• Es fundamental para ayudar a la investigación ya que los ensayos clínicos pueden traducirse en futuros tratamientos y curas.
• Agrupar todos los afectados en DMC por déficit de colágeno VI, en éste registro, es también uno de los retos de nuestra Fundación.
• Animamos a las familias y los afectados a que se registren, aunque no tengan un diagnóstico genético.
El Registro Global de Distrofias relacionadas con COL6 es un registro internacional de pacientes que recopila datos de personas y familias que tienen un diagnóstico de distrofia relacionada con COL6.
El registro se lleva a cabo en el Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton, Universidad de Newcastle, Reino Unido.
Su objetivo es mejorar la preparación para los ensayos clínicos, apoyar la investigación y ayudar a comprender las distrofias relacionadas con COL6 reuniendo datos de tantas personas como sea posible.