La Fundación

Fundación Noelia

Niños contra la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI

Es una entidad oficial española, de carácter internacional, que representa y acoge a las personas afectadas por la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI y a sus familias.

Una organización sin ánimo de lucro, constituida en noviembre de 2015, con sede en Cataluña, que fue fundada por los padres de Adrià, un niño diagnosticado a los 3 años, de esta enfermedad minoritaria, degenerativa a nivel muscular y sin cura a día de hoy.

Una entidad que trabaja directamente con la comunidad científica tanto a nivel nacional como internacional, con el objetivode promover y financiar líneas de investigación, que puedan contribuir en el desarrollo de tratamientos para el cuidado de esta enfermedad, así como, en el conocimiento de la misma.

Acompaña a las familias y afectados a lo largo de todas las etapas de la enfermedad y genera una estructura de apoyo mutuo entre ellas, fomentando su participación en la propia entidad, con el fin de poder mejorar así su calidad de vida.

Actualmente Fundación Noelia, apoya diferentes proyectos de investigación tanto en España como en EEUU, ha logrado poner en marcha la creación de un Registro Nacional de afectados en la base de datos del CIBERER y acompaña a familias y afectados de diferentes lugares del mundo.

¿Quien es quien?

La Fundación Noelia está dirigida por el patronato, el cual está formado por las siguientes personas:

Noelia Canela
Presidenta y socia fundadora de Fundación Noelia y madre de Adrià...
Carlos Ferré
Vicepresidente Diplomado en Ingeniería Técnica Industrial por la URV...
Xavi Ferré
Secretario y biólogo Licenciado en Biología por la Universidad Autónoma de Barcelona
Adalbert Beltran
Tesorero Licenciado en Economía por la Universidad de Barcelona...
Clara Esmel
Asesora jurídica Licenciada en Derecho y Diplomada en Relaciones Laborales por la URV...
Marina Roé
Responsable de Comunicación Diplomada en Arquitectura Técnica por la Universidad Politécnica de...
Dr. Eduard Goñalons
Asesor Científico Empezó a colaborar con la Fundación Noelia en 2016, a raíz de que su...
Dra. Maria Borrell
Representante de Pacientes Madre de María, afectada por Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI...
Amaia Uribe-etxebarria
Responsable de Comunicación y delegada en País Vasco amaia@fundacionnoelia.org Colabora con la Fundación Noelia desde...
Gonzalo Domínguez
Responsable de marketing y delegado en País Vasco gonzalo@fundacionnoelia.org Diplomado en Turismo por la Universidad...

 PASO A PASO

Objetivos

  • El fin general de la Fundación es dar soporte a la investigación científica de ésta enfermedad, para poder prolongar la vida de estos niños y hallar un tratamiento para la cura de la enfermedad.
  • Dar a conocer y acercar la realidad de esta enfermedad tan poco conocida a la sociedad.
  • Captar fondos para la investigación, ya que permitirá la puesta en marcha de ensayos clínicos.
  • Agrupar el máximo número de pacientes afectados por Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI y sus familias para poder trabajar de forma coordinada en la consecución de posibles soluciones para conocer mejor la evolución de la enfermedad. Es muy importante el registro de familias.

Consultores Externos

Los consultores externos forman parte del Comité Científico de la “Fundación Noelia, niños contra la distrofia Muscular por déficit de colágeno VI”. Se encargan de estudiar e investigar ésta enfermedad para mejorar la calidad de vida de estos niños y poder hallar la cura. Es urgente investigar esta enfermedad porqué la afectación muscular es progresiva llevando a un cuadro de parálisis muy importante.

Dra. Cecilia Jimenez Mallabrera
Laboratorio Investigacion Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Infantiles. Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neuropediatría. Hospital...
Dr. Andrés Nascimento Osorio
Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Ver perfil.
Dra. Anne Rutkowski
Es Co-Fundadora y la primera presidenta de Cure CMD (2009-2012). Ella supervisa el programa anual...
Dr. Gustavo Dziewczapolski
Se graduó como Biólogo en la Universidad de Buenos Aires, Argentina (1991), y allí continuó...

Transparencia

La Fundación Noelia, Niños contra la Distrofia Muscular por Déficit de Colágeno VI fue constituida con fecha 13/08/2015 mediante escritura pública número 774, costando su inscripción en el Registro de Fundaciones del Departamento por Orden Ministerial de 21/09/2015 siendo el número de registro asignado el 1766. La inscripción conlleva el reconocimiento del interés general de sus fines.

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