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IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES PARA DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE COLAGENO6

Descripción del proyecto

Identificación de biomarcadores para distrofia muscular por déficit de COL6

Las enfermedades musculares congénitas son afecciones raras que afectan a los niños desde el nacimiento, y desarrollar tratamientos para ellas constituye un importante desafío. Uno de los principales obstáculos es la falta de biomarcadores fiables que permitan evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta a los nuevos tratamientos. Actualmente, la evaluación de posibles terapias en ensayos clínicos se basa a menudo en biopsias musculares, que son invasivas y generan riesgos, especialmente en el caso de niños.

Un equipo de investigadores del NIH en EEUU está desarrollando estratégicas para superar esta barrera. Para ello, se han obtenido muestras de sangre y orina de niños con dos enfermedades musculares congénitas, incluyendo 85 pacientes infantiles niños con distrofia muscular congénita por déficit de COL6 o distrofia muscular congénita relacionada con LAMA2. Estas muestras constituyen recursos vitales para la investigación en busca de biomarcadores.

El equipo del NIH ha establecido una colaboración con expertos del Centro Irlandés de Investigación sobre Salud Materna e Infantil (INFANT) de la Universidad de Cork (UCC), el cual posee una sólida trayectoria en la investigación de biomarcadores, particularmente en niños y bebés. Una de las áreas de especialización del INFANT es el estudio de la expresión de microARN (miARN) en enfermedades neonatales. Bajo la dirección de la profesora Deirdre Murray, los estudios llevados a cabo en el INFANT han identificado miARN específicos en bebés afectados, proporcionando información muy valiosa sobre los mecanismos de la enfermedad y los posibles tratamientos.

El INFANT también destaca en la investigación proteómica, dirigida por la Dra. Jane English. Este grupo estudia proteínas en grupos de niños, utilizando técnicas avanzadas como la espectrometría de masas, para analizar muestras de sangre. Disponen de una extensa colección de muestras de biomarcadores «control» de niños sanos, recopiladas desde el nacimiento hasta los 5 años, lo cual supone un recurso único para la comparación con las muestras de niños afectados por distrofias musculares.

Los investigadores analizarán miARN de las muestras de sangre de niños con enfermedades neuromusculares y las compararán con controles sanos. Esto ayudará a identificar miARN específicos que difieren significativamente entre los dos grupos. Los miARN más prometedores se someterán a una validación adicional mediante la técnica de PCR cuantitativa en tiempo real con transcripción inversa (RT qPCR). Los investigadores también determinarán la relevancia biológica de estos miARN comparándolos con perfiles de expresión genética de estudios anteriores.

En paralelo, se estudiarán las proteínas en muestras de sangre mediante espectrometría de masas para identificar las que están alteradas en pacientes con enfermedades musculares.

Por último, los investigadores correlacionarán los datos relativos a los miARN y los procedentes del estudio de proteínas con la gravedad del cuadro clínico de los pacientes de los que proceden las muestras, incluyendo las puntuaciones de la escala motora neuromuscular.

La colaboración entre el NIH y el INFANT es esencial ya que la identificación de biomarcadores específicos podría revolucionar el tratamiento de enfermedades musculares congénitas. Actualmente, los métodos utilizados, además de invasivos no son los ideales a la hora de evaluar la eficacia del tratamiento. Los biomarcadores, por el contrario, ofrecen un enfoque menos invasivo y más cuantitativo para determinar los efectos terapéuticos.

Esto es particularmente importante para enfermedades como la DMC-Col6, para la cual se están desarrollando terapias prometedoras. La capacidad de medir con precisión la eficacia del tratamiento es fundamental para trasladar los datos obtenidos en el laboratorio a la fase clínica, especialmente en el caso de niños.

En resumen, la colaboración entre estas dos instituciones representa un paso clave en la búsqueda de biomarcadores que puedan mejorar las perspectivas de los niños con enfermedades musculares congénitas y allanar el camino hacia tratamientos eficaces y un futuro mejor para estos pacientes.

 

Duración del proyecto: 1 año, con posibilidad de ampliación.

Lugar de desarrollo: Proyecto colaborativo entre el NIH y el INFANT (Centro Irlandés de Investigación sobre Salud Materna e Infantil, de la Universidad de Cork (UCC)

Investigadores Implicados:

  • Dra. Reghan Foley ( NIH, EEUU)
  • Dra. Jane English.( INFANT, Irlanda)

Importe total del proyecto: 43.961’76$

Cofinanciado entre entidades Colageno6 y Lama2:

  • Cure CMD (EEUU)
  • CMDTR (Turquía)
  • Fundación Noelia (España)
  • Col6 Fund (EEUU)
  • The Lama2 Europa

Aportación Pendiente por parte de Fundación Noelia:
Enero 2024: 5.000$

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