CERRANDO LA BRECHA TERAPEUTICA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÈNITAS
Mejorar la eficacia, la administración y la Seguridad de las terapias basades en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos antisentido
DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO
Este proyecto pretende hacer un paso adelante, casi de gigante, para acercar una nueva terapia génica a los afectados de DMC-Col 6, un avance extraordinario en una patología que no tiene ni cura ni tratamiento.
Un proyecto liderado por la Dra. Jiménez, del centro de investigación del Hospital Sant Juan de Diós de Barcelona, con una duración prevista de 2 años, y basado en el trabajo realizado durante los dos últimos años, en relación con el desarrollo de las terapias para corregir mutaciones que provocan la DMC-Col6 con el fin de hallar una cura.
Hasta ahora, gracias a la financiación de Fundación Noelia, entre otros, este equipo de investigación ha conseguido poner a punto la técnica CRISPR, hasta el punto de conseguir corregir la mutación en células de pacientes, (López-Márquez et al., 2022; Castroflorio et al., 2022). Podemos decir entonces que, a nivel de laboratorio (in vitro), han conseguido curar la enfermedad.
No obstante, solo se ha conseguido a nivel de laboratorio y lo que queremos es que también funcione en pacientes. Para ello, antes hay que garantizar, que cuando se administre, ésta llegue donde queremos y una vez allí, haga lo que tiene que hacer. Por tanto, lo que engloba este proyecto es:
- Asegurar que se pueden corregir todos los tipos de mutaciones que provocan la enfermedad, sin equivocarse.
- Encontrar una forma de administración que sea efectiva sin que se degrade y pierda la eficacia antes de que llegue al musculo.
- Garantizar que es una terapia segura para las personas (esta parte está prevista hacerla en colaboración con el Hospital Clínico de Barcelona).
Además, para hacer estas pruebas, que se llevarán a cabo con ratones, hace falta disponer de un ratón que tenga la mutación, y que, por tanto, padezca la enfermedad, para poder ver el efecto que tiene la terapia. El ratón ya lo tenemos, gracias al trabajo de estos dos últimos años, pero antes de iniciar las pruebas, hay que estudiarlo para asegurar que servirá para predecir lo que pasará cuando se le administre la terapia a la persona.
Así que, el proyecto consta de 3 grandes partes:
- Estudiar con detalle las características del musculo de estos ratones que tiene la enfermedad para garantizar que los resultados que se obtengan puedan ser trasladados a los humanos.
- Garantizar que la terapia una vez administrada llega al músculo del ratón, que es donde se fabrica el Col6.
- Estudiar el efecto de esta terapia sobre el musculo del ratón y si, tal como se espera, es capaz de revertir el efecto de la mutación.
Duración del proyecto:
2años (enero 2023-diciembre 2024)
Inversión Total
31.374€
Aportaciones realizadas por Fundación Noelia:
30 noviembre de 2022: 31.374€ (Justificante de transferencia)
Lugar de desarrollo de la actividad:
Instituto de investigación del Hospital Sant Juan de Diós de Barcelona
