HISTORIA NATURAL, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI
El proyecto incluye:
Aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9: Investigar la aplicación de la tecnología de edición genética para mutaciones dominantes en genes de colágeno VI. Se basa en el uso de moléculas de RNA específicamente diseñadas que guíen la nucleasa Cas9 a la secuencia deseada de forma que esta última sea cortada. Un paso más dirigido a encontrar la cura de esta enfermedad.
Permitir seguir haciendo Diagnósticos: Evaluar la producción y secreción de colágeno VI en cultivos primarios de fibroblastos como herramienta diagnóstica y pronostica.
Identificar y validar nuevos biomarcadores en tejidos y suero.
Conocer la Historia Natural de la enfermedad: mediante el seguimiento regular, la utilización de escalas y otros test funcionales, que miden de forma objetiva la capacidad física y otros aspectos como la calidad de vida de los afectados. Estas escalas han sido validadas a nivel internacional, pero no están siendo aplicadas en España de forma sistemática. Todos los afectados por DMC por déficit de colágeno VI podrán acceder a estas pruebas objetivas, que contribuirán a dar un conocimiento más amplio de la enfermedad de una forma general e individual según la mutación. Estos datos son fundamentales para futuros ensayos clínicos.
Crear un Registro Nacional de afectados: El modelo para el Registro ha sido elaborado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital de San Pau de Barcelona, basado en el registro y cuestionario de Cure CMD (Registro Internacional de Distrofias Musculares) permitirá agrupar los afectados por ésta enfermedad, con el propósito de favorecer y apoyar la investigación biomédica, básica y clínica, para su aplicación en el diagnóstico, pronóstico para mejorar el tratamiento y seguimiento de los pacientes y contribuirá en la investigación, ya que los ensayos clínicos pueden traducirse en futuros tratamientos y curas.
Duración
Fase I. 2017-2019. Memoria detallada Fase I
Fase II. 2019-2021. Memoria detallada Fase II
Inversión
Fase I. El presupuesto total es de 134.925 €
Fase II. El presupuesto total es de 144.333 €
Aportaciones Realizadas por Fundación Noelia
15 mayo 2017: 52.000 €. Justificante de transferencia
19 abril 2018: 30.000 €. Justificante de transferencia
19 septiembre 2018: 37.500 €. Justificante de transferencia
20 junio 2019: 44.000 €. Justificante de transferencia
Lugar de desarrollo de la actividad
HSJD Hospital San Juan de Dios de Barcelona
Proyecto dirigido y supervisado por
Dra. Cecilia Jiménez Mallebrera
Dr. Andrés Nascimento Osorio
• Proyecto Historia Natural, diagnóstico y tratamiento de las Distrofias Musculares por déficit en colageno VI – FASE I.
• Proyecto Historia Natural, diagnóstico y tratamiento de las Distrofias Musculares por déficit en colageno VI – FASE II.
• Anexo Registro Nacional y Escalas.
• Convenio Colaboración Hospital Sant Joan de Déu y Fundación Noelia. Mayo 2017.
• Convenio Colaboración Hospital Sant Joan de Déu y Fundación Noelia. Abril 2018.
• Convenio Colaboración Hospital Sant Joan de Déu y Fundación Noelia. Septiembre 2018.
• Convenio Colaboración Hospital Sant Joan de Déu y Fundación Noelia. Junio 2019.
Con la Colaboración de:
