Los neurólogos y neuropediatras que sigáis a pacientes con diagnóstico de miopatía por déficit de colágeno VI (incluyendo la distrofia muscular de Ulrich y la miopatía de Bethlem) ya podéis comenzar a introducir sus datos en el registro nacional de personas afectadas por…
El Hospital Sant Joan de Déu ha publicado en su web de la donación de 30.000 euros que hicimos este pasado mes de abril por el proyecto CRISPR-CAS9, cuyo año anterior ya hicimos una aportación de 52.000 euros. Gracias a…
Fundación Noelia, dona 30.000 € más, al proyecto de investigación mediante la aplicación CRISPR-Cas9, por el cual en 2017 aportó 52.000 €. Dicho proyecto permite seguir haciendo diagnósticos, incluye un Registro Nacional de afectados, así como unas escalas de valoración…
Hoy nueva jornada intensiva, Noelia Canela, presidenta de la Fundación Noelia , ha participado en la segunda fase en el grupo de trabajo para la Elaboración del Plan Estratégico Sanitario del Camp de Tarragona. En una primera fase, Noelia Canela, expuso las deficiencias…
Fundación Noelia, niños contra la Distrofia Muscular Congénita por déficit de Colágeno VI, ha sido reconocida como una entidad representante de esta patología en la base de datos de Orphanet (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos). Orphanet fue fundada…
El sábado 28 de octubre, se celebró la I Reunión de Familias Colágeno VI organizada por Fundación Noelia. Un día muy esperado, que se hizo realidad. Una gran mezcla de emociones son las vividas por todas las familias durante todo…
Un año más Fundación Noelia ha participado activamente en las IV Jornadas de Familias y Pacientes con Enfermedades Neuromusculares organizadas por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Este año la ilusión fue doble, ya que fuimos de la…
Sábado 28 de octubre de 2017 de 16 a 18 horas. Aula 10, Edificio Docente Sant Joan de Déu (carrer de Santa Rosa, 39 - 57, Esplugues de Llobregat). Os invitamos a participar en la I Reunión de familias de Colágeno VI organizada…
Hoy 14 de junio, jornada intensa de Trabajo. Noelia Canela, presidenta de la Fundación Noelia, niños contra la DMC por déficit de colágeno VI, ha sido invitada a formar parte del Proceso participativo, para recoger propuestas para la elaboración del…
¡Ayer fue un gran día!, conocimos al pequeño Valentino de 6 años y a sus padres Rodrigo y Marcia procedentes de Uruguay. Una familia excepcional, que tras muchos años de incertidumbre y gracias a la reciente colaboración de la Fundación…
