Fundación Noelia, dona 30.000€ al proyecto Investigación del HSJD Barcelona

Fundación Noelia, dona 30.000 € más, al proyecto de investigación mediante la aplicación CRISPR-Cas9, por el cual en 2017 aportó 52.000 €. Dicho proyecto permite seguir haciendo diagnósticos, incluye un Registro Nacional de afectados, así como unas escalas de valoración de cada niño para conocer el fenotipo, datos fundamentales para ayudar a la investigación y para que los ensayos clínicos puedan traducirse en futuros tratamientos.

Gracias a ello, se han podido identificar 22 casos más a los 21 ya conocidos a nivel nacional.

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