Los días 10, 11 y 12 de junio de 2022 tuvo lugar de forma virtual el I Encuentro científico y de familias Distrofia Muscular Colágeno VI organizado por Fundación Noelia.
Durante las dos primeras jornadas se trataron cuestiones científicas y clínicas, mientras que el ultimo día se dedico a realizar grupos de trabajo con los afectados, pacientes y familiares.
Aquí podréis ver las sesiones grabadas, así como las preguntas que lanzaron los asistentes en directo y las respuestas de los médicos e investigadores.
¡Os esperamos en la próxima edición en 2023!
JORNADA CIENTÍFICA
Que son las Distrofias Musculares por déficit de Colágeno VI: Importancia de la investigación.
Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera: Coordinadora investigación Institut de Recerca Sant Joan de Déu y Comité científico Fundación Noelia
Aproximaciones terapéuticas para déficit de colágeno VI basadas en ARN
Dr. Arístides Lopez-Márquez: Miembro del equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona)
Therapeutic options for premature termination codon mutations in COLVI-related dystrophies. [Inglés con subtitulos en español]
Dra. Valérie Allamand: Directora de Investigación INSERM. Institut de Myologie (Paris, France)
Precision medicine approaches for the collagen VI-related dystrophies. [Inglés con subtitulos en español]
Dr. Carsten Bönnemann: Coordinador de investigación del NINDS-NIH (USA)
Therapeutic approaches for the pseudoexon mutation, and development of a viral vector to deliver molecular therapies to collagen 6-expressing cells. [Inglés con subtitulos en español]
Dra. Véronique Bolduc: Miembro del equipo de Investigación del NINDS-NIH (USA)
Sustituciones de Glicina en la distrofia muscular por déficit de Colágeno VI y posibles aproximaciones terapéuticas.
Dra. Astrid Brull: Miembro del equipo de Investigación del NINDS-NIH (USA)
Preguntas y respuestas de la Sesión Científica
– Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera: Coordinadora investigación Institut de Recerca Sant Joan de Déu y Comité científico Fundación Noelia
– Dr. Arístides Lopez-Márquez: Miembro del equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona)
– Dra. Valérie Allamand: Directora de Investigación INSERM. Institut de Myologie (Paris, France)
– Dr. Carsten Bönnemann: Coordinador de investigación del NINDS-NIH (USA)
– Dra. Véronique Bolduc: Miembro del equipo de Investigación del NINDS-NIH (USA)
– Dra. Astrid Brull: Miembro del equipo de Investigación del NINDS-NIH (USA)
JORNADA CLÍNICA
Historia natural de los pacientes con déficit de Colágeno VI : importancia de los registros y estudios colaborativos.
Dr. Daniel Natera: Neurólogo infantil, Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Registro Internacional pacientes CMDIR.
Dr. Gustavo Dziewczapolski: Director científico Cure CMD y miembro del comité científico de Fundación Noelia
Características clínicas del paciente con déficit de Colágeno VI: Atención multidisciplinar.
Dr. Andrés Nascimento: Neurólogo Infantil, Jefe Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Cuidados de la función respiratoria en el paciente con Déficit de Colágeno VI.
Dr. Martí Pons: Médico de cuidado respiratorio del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Rehabilitación en el paciente con déficit de Colágeno VI en las diferentes etapas de la enfermedad.
Dra. Julita Maria Medina: Médico Rehabilitadora, lesionado medular y enfermedades NRM del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Apoyo emocional ¿Cómo , cuándo y a quién?
Irene Zschaeck: Psicóloga. Unidad de tratamiento integral del paciente neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Preguntas y respuestas de la Sesión Clínica.
– Dr. Daniel Natera: Neurólogo infantil, Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
– Dr. Gustavo Dziewczapolski: Director científico Cure CMD y miembro del comité científico de Fundación Noelia
– Dr. Andrés Nascimento: Neurólogo Infantil, Jefe Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
– Dr. Martí Pons: Médico de cuidado respiratorio del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
– Dra. Julita Maria Medina: Médico Rehabilitadora, lesionado medular y enfermedades NRM del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
– Irene Zschaeck: Psicóloga. Unidad de tratamiento integral del paciente neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
COLLAGEN VI Meeting 2022 en imagenes
