La Fundación Noelia ha organizado el I Collagen VI International Reseach Summit en San Sebastián, marcando un…

Fundación Noelia participa en una nueva edición del congreso mundial de ciencia y familias sobre Distrofias Musculares de CureCMD
El pasado 29 de junio, representantes de Fundación Noelia participaron en la edición 2022 del congreso científico y de familias, SciFam CureCMD 2022, que se celebró en Nashville, EE.UU.
En el evento, destacados representantes de la comunidad científica, líderes en la investigación de terapias para DMC-Col6, presentaron los resultados de sus investigaciones y debatieron con colegas de otros laboratorios las diversas estrategias que están en continuo y constante avance. Entre otros, contamos con la presencia del Dr. Carsten Bonnemann y su equipo del NIH en EE.UU., Veronique Bolduc y Astrid Brull; la Dra. Rhegan Foley, también del NIH, que lideró la discusión relativa al registro de pacientes y la preparación para estudios clínicos; el Dr. Arístides López-Márquez, del equipo de la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona; la Dra. Valerie Allamand, del Institut de Myologie en Francia; y el Dr. Paolo Bonaldo de la Universidad de Padua en Italia.
El programa fue especialmente interesante para nuestra comunidad porque abundaron las presentaciones sobre investigación en DMC-Col6, pero también sobre estrategias terapéuticas que se usan en otras enfermedades distróficas musculares como laminopatías, selenopatías, titinopatías y distroglicanopatías, cuyos resultados pueden contribuir a abrir nuevas puertas a la investigación en colágeno VI.
En este sentido, la técnica de CRISPR, en la que estamos trabajando con la Dra. Jiménez-Mallebrera en su laboratorio de Barcelona, apareció con mucha frecuencia en diferentes proyectos, lo cual refuerza nuestro convencimiento de que es una de las áreas en la que se está avanzando de forma importante y que puede aportar en un futuro no muy lejano opciones terapéuticas reales para los pacientes con enfermedades genéticas neuromusculares.
También destacamos una notable actividad en la búsqueda de fármacos que ayuden a atenuar los efectos de la mutación. Mediante estrategias de cribado masivo de fármacos ya conocidos, varios grupos están trabajando para identificar candidatos que puedan tener un efecto positivo sobre el músculo distrófico y que, por tanto, puedan usarse en el tratamiento sintomático de la enfermedad, de forma complementaria a la terapia génica.
En cuanto a colágeno VI, específicamente, los investigadores con los que Fundación Noelia colabora expusieron resultados de los proyectos en curso, los cuales abarcan desde el éxito obtenido con aproximaciones basadas en ARN que permiten silenciar la copia mutante (silenciación génica), hasta el desarrollo de vectores que deben servir para llevar la terapia a los fibroblastos del musculo de forma específica.
Echamos en falta, no obstante, más esfuerzos hacia la preparación para futuros ensayos clínicos. Tal como detalló la Dra. Rhegan Foley en su intervención, para la realización de ensayos clínicos con garantías son necesarios tres grandes elementos. En primer lugar, conocer las causas genéticas de la enfermedad para poder actuar sobre ellas, cosa que, en nuestro caso, está perfectamente caracterizado en los genes del COL6A1, A2 y A3. En segundo lugar, disponer de información sobre la historia natural de la enfermedad, es decir, de su progresión en el tiempo si no hay ninguna intervención terapéutica, de modo que podamos ver como esta evolución cambie cuando aplicamos un tratamiento. Y, por último, tener identificados biomarcadores adecuados, es decir, parámetros que nos permitan, en un ensayo clínico, determinar de forma sencilla e inequívoca si la terapia está surtiendo efecto y en qué medida.
Y ahí es donde hay aún mucho trabajo que hacer porque cada enfermedad es distinta y hay que investigarlas de forma individual, porque los biomarcadores de cada una de ellas pueden ser distintos. Por este motivo, aprovechando este encuentro con los investigadores, desde Fundación Noelia hemos iniciado conversaciones con algún laboratorio con el objetivo de, en base a los resultados preliminares disponibles, arrancar a corto plazo un nuevo proyecto de investigación orientado a identificar un biomarcador específico de DMC-Col6. De este modo, en el momento en que alguna de las terapias que se han estado desarrollando esté disponible para ser probada in vivo, tengamos las herramientas necesarias para entrar en fase clínica.
En otro ámbito, dada la presencia en el evento de otras organizaciones de pacientes, hemos extendido nuestros vínculos con otras asociaciones de pacientes con las que compartimos el objetivo de promover la investigación en CMD-Col6. De este modo, hemos establecido contacto con nuestros homólogos de Turquía (CMD Turkey) o Italia. También hemos facilitado la comunicación de nuestro socio en Brasil, la Fundação Theodoro, con clínicos especialistas de su país, y nos hemos coordinado con el equipo del Million Dollar Bike Ride de EE.UU., una de las grandes organizaciones que recaudan fondos para nuestra causa y con quienes nos unen ya estrechos lazos de colaboración en la financiación de proyectos de investigación.
En resumen, volvemos del encuentro muy satisfechos de ver cómo nuestros esfuerzos se materializan en resultados positivos de los diversos proyectos de investigación, y cómo la ciencia avanza para acercarnos cada día un poco más al punto en que una de estas terapias llegue de forma efectiva a nuestros pacientes. No obstante, a medida que se progresa, las fases del desarrollo de una terapia resultan más costosos, por lo que desde aquí hacemos un llamamiento a la colaboración de todos en la recaudación de fondos para poder seguir impulsando estos proyectos y que pronto podamos ver nuestro sueño convertido en realidad.