On June 10, 11 and 12, 2022, the I Scientific and Family Meeting Collagen VI Muscular Dystrophy , organized by Fundación Noelia, took place virtually. During the first two days, scientific and clinical issues were discussed, while the last day was devoted to working groups with those affected, patients and families.
Here you can see the recorded sessions, as well as the questions that the attendees asked live and the answers from the doctors and researchers.
We are waiting for you in the next edition!
SCIENTIFIC SESSION [English Version]
What are Muscular Dystrophies due to Collagen VI deficiency: Importance of research. Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera: Institut de Recerca Sant Joan de Déu and Scientific Committee of Fundación Noelia
RNA-based therapeutic approaches for collagen VI deficiency Dr. Arístides Lopez-Márquez: Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona)
Therapeutic options for premature termination codon mutations in COLVI-related dystrophies. Dra. Valérie Allamand: Research Director INSERM. Institut de Myologie (Paris, France)
Precision medicine approaches for the collagen VI-related dystrophies. [Inglés con subtitulos en español] Dr. Carsten Bönnemann: Research coordinator in NINDS-NIH (USA)
Therapeutic approaches for the pseudoexon mutation, and development of a viral vector to deliver molecular therapies to collagen 6-expressing cells. Dra. Véronique Bolduc: Research Team Member in NINDS-NIH (USA)
Glycine substitutions in muscular dystrophy due to Collagen VI deficiency and possible therapeutic approaches. Dra. Astrid Brull: Research Team Member in NINDS-NIH (USA)
Q&A Scientific Sessions [Only available in spanish]
- Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera: Coordinadora investigación Institut de Recerca Sant Joan de Déu y Comité científico Fundación Noelia
- Dr. Arístides Lopez-Márquez: Miembro del equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona)
- Dra. Valérie Allamand: Directora de Investigación INSERM. Institut de Myologie (Paris, France)
- Dr. Carsten Bönnemann: Coordinador de investigación del NINDS-NIH (USA)
- Dra. Véronique Bolduc: Miembro del equipo de Investigación del NINDS-NIH (USA)
- Dra. Astrid Brull: Miembro del equipo de Investigación del NINDS-NIH (USA)
CLINIC SESSIONS [Only available in spanish]
Historia natural de los pacientes con déficit de Colágeno VI : importancia de los registros y estudios colaborativos. Dr. Daniel Natera: Neurólogo infantil, Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Registro Internacional pacientes CMDIR. Dr. Gustavo Dziewczapolski: Director científico Cure CMD y miembro del comité científico de Fundación Noelia
Características clínicas del paciente con déficit de Colágeno VI: Atención multidisciplinar. Dr. Andrés Nascimento: Neurólogo Infantil, Jefe Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Cuidados de la función respiratoria en el paciente con Déficit de Colágeno VI. Dr. Martí Pons: Médico de cuidado respiratorio del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Rehabilitación en el paciente con déficit de Colágeno VI en las diferentes etapas de la enfermedad. Dra. Julita Maria Medina: Médico Rehabilitadora, lesionado medular y enfermedades NRM del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Apoyo emocional ¿Cómo , cuándo y a quién? Irene Zschaeck: Psicóloga. Unidad de tratamiento integral del paciente neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
Preguntas y respuestas de la Sesión Clínica.
- Dr. Daniel Natera: Neurólogo infantil, Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
- Dr. Gustavo Dziewczapolski: Director científico Cure CMD y miembro del comité científico de Fundación Noelia
- Dr. Andrés Nascimento: Neurólogo Infantil, Jefe Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
- Dr. Martí Pons: Médico de cuidado respiratorio del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
- Dra. Julita Maria Medina: Médico Rehabilitadora, lesionado medular y enfermedades NRM del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)
- Irene Zschaeck: Psicóloga. Unidad de tratamiento integral del paciente neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona, Spain)