Nuevo avance en la investigación de la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI (DMC COL6)

La Fundación Noelia ha financiado un estudio innovador liderado por la investigadora Virginia Arechavala-Gomeza, que da un paso adelante en el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI (DMC COL6). Los investigadores han creado un nuevo método (llamado Collablot), que permite medir con precisión tanto la cantidad como la estructura del colágeno VI en células de pacientes.

A través de este método, han descubierto que no solo la cantidad de colágeno VI es importante, sino también su organización dentro de la matriz extracelular. Con el Collablot, han observado que los pacientes con DMC COL6 presentan una mayor desorganización en el colágeno VI en comparación con personas sanas. Además, han validado este método para evaluar la efectividad de potenciales tratamientos, demostrando que ciertas terapias pueden mejorar la organización del colágeno en las células tratadas.

¿Qué significa este avance para las familias?

Mejoras en el diagnóstico: Hasta ahora, los métodos tradicionales no podían medir con precisión la cantidad o la calidad del colágeno VI. El Collablot ofrece una forma más objetiva de evaluar la enfermedad a nivel molecular.

Evaluación de nuevas terapias: Este método permite evaluar el efecto de los tratamientos que se desarrollen, ofreciendo un método para cuantificar el efecto de forma clara, lo cual ayudará a acelerar el desarrollo de terapias efectivas.

Contribuye a comprender mejor la enfermedad: No solo mide la cantidad de colágeno, sino también su organización, lo que podría explicar por qué algunos pacientes presentan síntomas más graves que otros.

Gracias al apoyo de la Fundación Noelia, este avance representa un paso más hacia el desarrollo de un tratamiento para la DMC COL6. Seguimos avanzando juntos en la lucha contra esta enfermedad.

Toda la información completa: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.06.627141v1