Es una entidad oficial española, de carácter internacional, que representa y acoge a las personas afectadas por la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI y a sus familias.

Una organización sin ánimo de lucro, constituida en noviembre de 2015, que fue fundada por los padres de Adrià, un niño diagnosticado a los 3 años, de esta enfermedad minoritaria, degenerativa a nivel muscular y sin cura a día de hoy.

.

Trabaja directamente con la comunidad científica tanto a nivel nacional como internacional, con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación que puedan contribuir en el desarrollo de tratamientos para la cura de esta enfermedad.

Acompaña a las familias y afectados a lo largo de todas las etapas de la enfermedad y genera una estructura de apoyo mutuo entre ellas con el fin de poder mejorar así su calidad de vida.

Es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Se han descrito 2 tipos de enfermedades según la evolución: • La DMC Ullrich, con una clínica más grave. • La DMC de Bethlem, con una clínica menos grave.

Actualmente se está describiendo una fase intermedia entre las dos, para aquellos niños que su evolución está por definirse.

.

Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan. Hay una retracción de los tendones, sobretodo del tendón de Aquiles, debilidad muscular y rigidiza espinal.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero el grave problema es que antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte.