La Fundación Noelia firma un convenio con el Hospital Sant Joan de Déu

La Fundación Noelia firma un convenio con el Hospital Sant Joan de Déu, para llevar a cabo el proyecto “Historia Natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI”, que cuenta con la Dra. C. Jiménez Mallebrera como investigadora principal y con el Dr. A. Nascimento, coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del hospital Sant Joan de Déu, el cual está previsto que empiece el próximo mes de junio.

El proyecto permitirá conseguir diversos propósitos:
1. Investigar hasta qué punto la aplicación de la técnica CRISPR-Cas9 permite silenciar las mutaciones dominantes negativas mediante edición genética. Estas mutaciones provocan los fenotipos más severos y son las más frecuentes dentro del espectro de distrofias por déficit de colágeno VI. La base científica de este enfoque es muy sólida y podría permitirnos revertir los efectos causados por esta enfermedad.

2. Evaluar la producción y secreción de colágeno VI en cultivos primarios de fibroblastos para su uso como herramienta diagnóstica y pronostica.

3. Crear un Registro Nacional de afectados por la enfermedad. El modelo utilizado para el Registro ha sido elaborado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital de Sant Pau de Barcelona en base al registro y al cuestionario de Cure CMD (Registro Internacional de Distrofias Musculares), con el fin de poder compartir esta información y obtener un registro internacional. Ello permitirá agrupar a los afectados por esta enfermedad con el propósito de favorecer y apoyar la investigación biomédica, básica y clínica y, de esta manera, poder aplicarla en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad, así cómo el seguimiento de los pacientes. Del mismo modo, contribuirá a la investigación, ya que los ensayos clínicos pueden traducirse en futuros tratamientos y curas. Toda esta información se recogerá en la base de datos nacional de enfermedades neuromusculares en el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), una base de datos abierta, que podrá ser consultada por todos los científicos y clínicos que lo precisen.

4. Conocer la Historia Natural de la enfermedad mediante el seguimiento regular, la utilización de escalas estandarizadas y otros test funcionales que miden, de forma objetiva, la capacidad física y otros aspectos, como la calidad de vida de los afectados. Estas escalas han sido validadas a nivel internacional pero no están siendo aplicadas en España de forma sistemática. Todos los afectados por DMC por déficit de colágeno VI podrán acceder a estas pruebas objetivas, las cuales contribuirán a disponer de un conocimiento más amplio de la enfermedad, tanto de una forma general como individual, según la mutación de que se trate. Esta parte del proyecto permitirá que los datos de los afectados estén recogidos de una forma estándar y detallada. Obtener esta información es indispensable para su uso en futuros ensayos clínicos.