Medicina personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas por Déficit de Colágeno VI

Medicina personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas por Déficit de Colágeno VI

MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI: Desarrollo de terapias avanzadas. Modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas.

Descripción del proyecto:

Las Distrofias Musculares congénitas son un grupo de enfermedades neuromusculares raras, altamente incapacitantes y con una esperanza de vida reducida. En los últimos 10 años, el trabajo del equipo de investigación, dirigido por la Dra. C. Jiménez, del Hospital Sant Juan de Dios de Barcelona, se ha centrado en aquellas relacionadas con el déficit de colágeno VI (AOL6-RD), que es un subtipo común de distrofia muscular congénita para la cual no existe un tratamiento curativo.

Los avances en terapia y edición génica están revolucionando el horizonte terapéutico de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, el porcentaje de estudios pre-clínicos que desembocan en nuevas terapias efectivas y aprobadas por las agencias regulatorias es muy bajo. El objetivo general de esta propuesta es contribuir a cerrar esta brecha mediante la investigación sistemática de terapias avanzadas y el desarrollo de modelos fisiológicos in vitro e in vivo así como de herramientas de diagnóstico precisas.

Objetivos específicos son:

  1. Investigar la eficacia de las terapias avanzadas (edición genética mediante CRISPR/Cas9 y por medio de oligonucleotidos antisentido) para corregir mutaciones en genes de colágeno VI en fibroblastos de los pacientes.
  2. Desarrollar modelos más fisiológicos in vitro e in vivo para COL6-RD para ser utilizados en las etapas pre-clínicas de futuros ensayos y para investigar el mecanismo de la enfermedad. Estos incluirán modelos organotípicos 2D y 3D y un nuevo modelo de ratón.
  3. Diagnóstico y caracterización de pacientes con déficit de colágeno VI. Utilizando los protocolos y biomarcadores previamente establecidos continuaremos ofreciendo el diagnóstico basado en el estudio de colágeno VI en fibroblastos a aquellos pacientes con sospecha de déficit de colágeno VI a nivel nacional e internacional.

Lugar de desarrollo:

HSJD Hospital San Juan de Dios de Barcelona

Investigadores implicados:

Jimenez Mallebrera, Cecilia: Coordinadora Grupo de Investigación.

Nascimento Osorio, Andres: Investigador Principal-coordinador Unidad Patología NRM

Daniel Natera-Benito: Investigador Principal

Carmen Badosa: Ayudante de Investigación.

 

Duración del proyecto y periodo de apoyo por Fundación Noelia:

2 años (Julio 2021-Julio 2023)

Inversión total:

91,200 EUROS

Aportaciones realizadas por Fundación Noelia:

Aportaciones pendientes por parte de Fundación Noelia:

Julio 2021: 45.600€

Julio 2022: 45.600€

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