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Medicina personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas por Déficit de Colágeno VI
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Medicina personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas por Déficit de Colágeno VI

MEDICINA PERSONALIZADA PARA LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS POR DÉFICIT DE COLÁGENO VI: Desarrollo de terapias avanzadas. Modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas. Descripción del proyecto: Las Distrofias Musculares congénitas son un grupo de enfermedades neuromusculares raras, altamente incapacitantes y con una esperanza de vida reducida. En los últimos 10 años, el trabajo del equipo de...

Actualización del registro internacional de pacientes con Distrofias Musculares Congénitas (CMDIR)
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Actualización del registro internacional de pacientes con Distrofias Musculares Congénitas (CMDIR)

Descripción del proyecto: El Registro Internacional de Distrofias Musculares Congénitas (CMDIR) fue creado en 2009 por la asociación de pacientes CureCMD, de Estados Unidos, en colaboración con otras organizaciones, con la intención de identificar la población mundial de pacientes de distrofias musculares congénitas (DMC), entre las que se incluye el déficit de colágeno VI. Los...

Edición de ARN mediante el reclutamiento de ADAR endógeno utilizando ARN largos para corregir las sustituciones de glicina en COL6-RD
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Edición de ARN mediante el reclutamiento de ADAR endógeno utilizando ARN largos para corregir las sustituciones de glicina en COL6-RD

Edición de ARN mediante el reclutamiento de ADAR endógeno utilizando ARN largos para corregir las sustituciones de glicina en COL6-RD Descripción del proyecto Las distrofias relacionadas con el colágeno VI (COL6-RD) son comúnmente causadas por variantes patogénicas dominantes negativas en los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3, tales como sustituciones de glicina de los motivos conservados...

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