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El proyecto de investigación presentado por Fundación Noelia, resultó ganador en las convocatorias CESCE

La donación de 10.000€ de la aseguradora, permitirá financiar durante 6 meses los trabajos de la investigadora encargada de la II Fase del proyecto “Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPRCas9” liderado por la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Madrid, 15 de octubre de 2019.- Diana Gomáriz, madre de Elena, niña afectada por la enfermedad, participó como representante de Fundación Noelia, en el acto de recepción que tuvo lugar, en la sede de la compañía, dónde trasladó nuestro más sincero agradecimiento al Sr. Fernando Salazar, presidente de CESCE, haciéndole llegar a su vez lo que esta enfermedad supone para los afectados y sus familias.

CESCE junto a Fundación Noelia, niños contra la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI, contribuirán en dar continuidad a la segunda fase del proyecto ‘Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9’,que se inició el pasado mes de julio de 2019, proyecto liderado por la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, del “Institut de Recerca Sant Joan de Déu”.

Todo este conocimiento contribuirá al éxito futuro de cualquier ensayo clínico terapéutico de estas enfermedades, y se espera poder avanzar en los próximos años hacia una posible terapia para los afectados, tanto aquellos que padecen déficit de colágeno VI como de otras distrofias musculares dominantes.

La iniciativa está basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI con el objetivo de buscar estrategias terapéuticas para las miopatías de Ullrich y Bethlem. Éstas pertenecen al grupo de las distrofias musculares congénitas y los pacientes se caracterizan por presentar mutaciones en los genes codificantes del colágeno VI. Estas mutaciones provocan alteraciones en la cantidad de colágeno VI y las propiedades de los fibroblastos que a su vez afectan a las células musculares.

En el 50%-75% de los afectados se han descrito mutaciones dominantes, en un solo alelo, la mayoría de novo. Algunas de estas mutaciones alteran la organización supramolecular y afectan negativamente las moléculas salvajes- sin mutación- de colágeno VI de la matriz extracelular. Esto hace proponer al equipo investigador que una supresión o corrección podría resultar beneficiosa.

Actualmente la tecnología de edición genética basada en el sistema CRISPR/Cas9 permite ambas posibilidades (supresión y/o corrección de mutaciones). Aunque aún no se ha descrito su uso como estrategia terapéutica para las mutaciones dominantes en las distrofias de Ullrich y Bethlem, su potencial y versatilidad in vitroen células humanas hacen pensar que se pueden obtener resultados positivos. Con este proyecto el equipo de la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera investigará la aplicación de la técnica CRIPSR/Cas9 para editar mutaciones dominantes en genes de colágeno VI en cultivos in vitrode fibroblastos de pacientes. Haciendo especial hincapié en la corrección de mutaciones puntuales a partir de una secuencia de DNA salvaje.

Los investigadores, también, evaluarán la restauración de la expresión y la localización en la matriz extracelular del colágeno VI, y si estos fibroblastos editados recuperan sus propiedades funcionales.

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