400 Bad Request
400 Bad Request
Please forward this error screen to euk-87636.eukservers.com's WebMaster.

Your browser sent a request that this server could not understand:

  • (none)/org99991.txt (port 80)

Development of Selective Mutation silencing es a Therapy for the Collagen VI Related Dystrophies.

Development of Selective Mutation Silencing as a Therapy for the Collagen VI Related Dystrophies.

Descripció del projecte
El projecte es basa en la silenciació gènica (gene silencing). Tècnica que s’utilitza per emmascarar mutacions dominants conegudes a priori. Mitjançant aquest procés s’aconsegueix que només s’expressi la còpia funcional del gen (la que no conté la mutació) i que, per tant, la proteïna sigui funcional.

Es tractaria, per tant, d’una possible futura teràpia; utilitzant oligonucleòtids per emmascarar regions mutades que afecten l’expressió normal d’una proteïna. Permetent recuperar els nivells d’expressió normal de Col·lagen VI en pacients afectats per mutacions dominants negatives, que són les més comunes en aquest subtipus de distròfia.

Durada 
2 anys.

Inversió
150.000 €, cofinançats entre Fundación Noelia i Cure CMD.

Aportacions Realitzades per Fundació Noelia
26 de novembre 2016: 75.000 €. Justificant de transferència.

Lloc de desenvolupament de l’activitat 
NINDS National Institute of Neurological Disease and Stroke, Bethesda, Maryland EUA i altres llocs si així es considerés oportú.

Investigador principal 
• Dr. Bönnemann, Carsten G., MD

Investigadors implicats en la revisió del projecte
• Dr. Edward Kaye, MD, Interim Medical Director, Sarepta
• Dra. Cecilia Mallebrera
• Dra. Dione Kobayashi, PhD, Cure CMD Board
• Dra. Annemieke Aartsma- Rus, Leiden

imatge-silenciacio_genica unknown

Veure projecte complert.
Carta Hospital NIH (National Inst of Neurological Disorders and Stroke).
Carta acord entre la Fundación Noelia i el Dr. Walter Koroshets.

Comments are closed.