400 Bad Request
400 Bad Request
Please forward this error screen to euk14.eukhosting.net's WebMaster.

Your browser sent a request that this server could not understand:

  • (none)/org99991.txt (port 80)

Història Natural, diagnòstic i tractament de les distròfies musculars per dèficit de col·lagen VI

“Història Natural, diagnòstic i tractament de les distròfies musculars per dèficit de col·lagen VI.”

Descripció del Projecte
El projecte Inclou:

Aplicació de la tecnologia CRISPR-Cas9: Investigar l’aplicació de la tecnologia CRISPR-Cas9 d’edició genètica per mutacions dominants en gens de col·lagen VI. Es basa en l’ús de molècules de RNA específicament dissenyades que guien la nucleasa Cas9 a la seqüència desitjada de manera que aquesta última sigui tallada. Un pas més dirigit a trobar una cura d’aquesta malaltia.

Permet seguir fent Diagnòstics: Avaluar la producció i secreció de col·lagen VI en cultius primaris de fibroblasts com a eina diagnòstica i pronostica.

Identificar i validar nous biomarcadors en teixit i sèrum.

Conèixer la Història Natural de la malaltia: mitjançant el seguiment regular, la utilització d’escales i altres tests funcionals, que mesuren de forma objectiva la capacitat física i altres aspectes com la qualitat de vida dels afectats. Aquestes escales han estat validades a escala internacional, però no estan sent aplicades a Espanya de forma sistemàtica. Tots els afectats per DMC per dèficit de col·lagen VI podran accedir a aquestes proves objectives, que contribuiran a donar un coneixement més ampli de la malaltia d’una forma general i individual segons la mutació. Aquestes dades són fonamentals per a futurs assajos clínics.

Crear un Registre Nacional d’afectats: El model per al Registre ha estat elaborat per l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Hospital de Sant Pau de Barcelona, ​​basat en el registre i qüestionari de Cure CMD (Registre Internacional de Distròfies Musculars) permetrà agrupar els afectats per aquesta malaltia, amb el propòsit d’afavorir i donar suport a la investigació biomèdica, bàsica i clínica, per a la seva aplicació en el diagnòstic, pronòstic per millorar el tractament i seguiment dels pacients i contribuirà a la investigació, ja que els assajos clínics poden traduir-se en futurs tractaments i cures.

Durada
Fase I. 2017-2019. Memòria detallada Fase I
Fase II. 2019-2021. Memòria detallada Fase II

Inversió
Fase I. El pressupost total és 134.925 €
Fase II. El pressupost total és 144.333 €

Aportacions Realitzades per Fundació Noelia
15 de maig 2017: 52.000 €. Justificant de transferència.
19 d’abril 2018: 30.000 €.  Justificant de transferència
19 setembre 2018: 37.500 €.  Justificant de transferència
20 juny 2019: 44.000 €.  Justificant de transferència

Lloc de desenvolupament de l’activitat
HSJD Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

Projecte dirigit i supervisat per:
Dra. Cecília Jiménez Mallebrera
Dr. Andrés Nascimento Osorio

 

• Projecte Història Natural, diagnòstic i tractament de les Distròfies Musculars per dèficit en col·lagen VI – Fase I.
• Projecte Història Natural, diagnòstic i tractament de les Distròfies Musculars per dèficit en col·lagen VI – Fase II.
• Annex Registre Nacional i escales.
• Conveni Col·laboració Hospital Sant Joan de Déu i Fundació Noelia. Maig 2017
• Conveni Col·laboració Hospital Sant Joan de Déu i Fundació Noelia. Abril 2018
• Conveni Colaboració Hospital Sant Joan de Déu i Fundació Noelia. Setembre 2018.
• Conveni Colaboració Hospital Sant Joan de Déu i Fundació Noelia. Juny 2019.

 

equipo_proyecto_historia_natural foto donacio xec simbolic 52.000

 

190724_Sant_Joan_Deu_02

Comments are closed.