400 Bad Request
400 Bad Request
Please forward this error screen to euk14.eukhosting.net's WebMaster.

Your browser sent a request that this server could not understand:

  • (none)/org99991.txt (port 80)

El projecte de recerca presentat per Fundació Noelia, va resultar guanyador en les convocatòries CESCE

La donació de 10.000 € de l'asseguradora, permetrà finançar durant 6 mesos els treballs de la investigadora encarregada de la II Fase del projecte "Història natural, diagnòstic i tractament de les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de col·lagen VI: CRISPRCas9" liderat per la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Madrid, 15 d'octubre de 2019.- Diana Gomáriz, mare d'Elena, nena afectada per la malaltia, va participar com a representant de Fundació Noelia, en l'acte de recepció que va tenir lloc, a la seu de la companyia, on va traslladar el nostre més sincer agraïment al Sr. Fernando Salazar, president de CESCE, fent-li arribar al seu torn el que aquesta malaltia suposa per als afectats i les seves famílies.

CESCE costat de Fundació Noelia, nens contra la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI, contribuiran a donar continuïtat a la segona fase del projecte 'Història Natural, Diagnòstic i Tractament de les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de col·lagen VI: CRISPR-CAS9', que es va iniciar el passat mes de juliol de 2019, projecte liderat per la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, de l'"Institut de Recerca Sant Joan de Déu".

Tot aquest coneixement contribuirà a l'èxit futur de qualsevol assaig clínic terapèutic d'aquestes malalties, i s'espera poder avançar en els pròxims anys cap a una possible teràpia per als afectats, tant aquells que pateixen dèficit de col·lagen VI com d'altres distròfies musculars dominants.

La iniciativa està basada en l'edició de mutacions dominants del col·lagen VI amb l'objectiu de buscar estratègies terapèutiques per a les miopaties d'Ullrich i Bethlem. Aquestes pertanyen al grup de les distròfies musculars congènites i els pacients es caracteritzen per presentar mutacions en els gens codificats del col·lagen VI. Aquestes mutacions provoquen alteracions en la quantitat de col·lagen VI i les propietats dels fibroblasts que al seu torn afecten les cèl·lules musculars.

En el 50% -75% dels afectats s'han descrit mutacions dominants, en un sol al·lel, la majoria de novo. Algunes d'aquestes mutacions alteren l'organització supramolecular i afecten negativament les molècules salvatges -sense mutació- de col·lagen VI de la matriu extracel·lular. Això fa proposar a l'equip investigador que una supressió o correcció podria resultar beneficiosa.

Actualment la tecnologia d'edició genètica basada en el sistema CRISPR / CAS9 permet dues possibilitats (supressió i / o correcció de mutacions). Tot i que encara no s'ha descrit el seu ús com a estratègia terapèutica per a les mutacions dominants en les distròfies d'Ullrich i Bethlem, el seu potencial i versatilitat in vitro en cèl·lules humanes fan pensar que es poden obtenir resultats positius. Amb aquest projecte l'equip de la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera investigarà l'aplicació de la tècnica CRIPSR / CAS9 per editar mutacions dominants en gens de col·lagen VI en cultius in vitro de fibroblasts de pacients. Fent especial èmfasi en la correcció de mutacions puntuals a partir d'una seqüència de DNA salvatge.

Els investigadors, també, avaluaran la restauració de l'expressió i la localització a la matriu extracel·lular del col·lagen VI, i si aquests fibroblasts editats recuperen les seves propietats funcionals.

Comments are closed.