En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, elevamos nuestra voz para dar luz a…
Fundación Noelia ha recibido el apoyo de la Fundació “la Caixa”, a través de CaixaBank
Fundación Noelia niños contra la distrofia muscular congénita por déficit de Colágeno VI ha recibido el apoyo de la Fundació “la Caixa”, a través de CaixaBank, para impulsar el proyecto “No estás solo” que tiene por objetivo impulsar una comunidad virtual de afectados y familias con Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI, que contribuirá directamente en su bienestar emocional, así como en mejorar su salud mental. La entidad social ha recibido una aportación económica de 6.000 euros.
La Fundación Noelia es una organización sin ánimo de lucro española de carácter internacional que representa y acoge a las personas afectadas por la Distrofia Muscular congénita por déficit de colágeno VI y a sus familias.
La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad muy grave, dentro de las enfermedades raras, que afecta a los niños y sin cura a día de hoy. Es una enfermedad degenerativa a nivel muscular, causada por una mutación en alguno de los tres genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3). Una enfermedad que va progresando, hasta llegar a provocar la pérdida total o parcial de la autonomía de las personas que la padecen.
Muchos de los afectados pierden la capacidad de caminar a los pocos años de vida, mientras que algunos la consiguen mantener hasta la llegada de la adolescencia, pero el grave problema, es que antes de la pérdida de la marcha, aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente, sin perder de vista las complicaciones derivadas de ello, hasta el punto de necesitar tanto un apoyo ventilatorio nocturno como diurno.
Fundación Noelia lleva siete años activa, y son muchas las familias que desde entonces se han puesto en contacto con nosotros en busca de respuestas y compresión.
Por todo ello, éste nuevo impulso de la Fundación “la Caixa “, permitirá a la entidad seguir ofreciendo apoyo y acompañar a las familias en las diferentes etapas de la enfermedad, algo imprescindible, tras recibir este diagnóstico, teniendo en cuenta también, las necesidades y obstáculos que conlleva vivir con esta enfermedad rara.
Los afectados se sienten tremendamente comprendidos e identificados cuando conocen personas en su misma situación aumentando así su capacidad de resiliencia. Dada la baja prevalencia de esta enfermedad, es difícil conocer a alguien en la misma situación en un entorno cercano.
Con este proyecto se pretenden lograr los siguientes objetivos:
- Establecer lazos de comunicación y consejo aprovechando las nuevas tecnologías y generar una estructura de apoyo mutuo.
- Acompañar a las familias recién diagnosticadas.
- Proporcionar información a las familias sobre la enfermedad y su desarrollo, recursos y ayudas disponibles, estudios y avances científicos, así como toda la información necesaria para mejorar su situación, calidad de vida e inclusión en la sociedad.
- Ampliar nuestro nexo de actuación entre la comunidad científica y médica y las familias para una sanidad de calidad en igualdad.
Y para conseguir estos objetivos, se han desarrollado distintas acciones:
- Organizar una vez al mes grupos virtuales mundiales por edades para afectados de Colágeno VI y sus familiares. Las reuniones se llevan a cabo por videollamada.
- A través de la web, crear un apartado dinámico de familias y profesionales que ayude a en el día a día con experiencias de afectados denominado “Vivir con Colágeno VI”
- Mejorar el canal actual de contacto entre afectados y expertos y centros hospitalarios de referencia, y mejorar también los propios canales de comunicación de la Fundación Noelia y sus familias, pudiendo dar respuesta de forma a sus dudas e inquietudes mediante correo electrónico, vía telefónica o videollamada.
- Afianzar la comunidad Colágeno VI manteniendo todos los canales de comunicación (redes sociales, web…) propias de la entidad actualizadas, con el fin de poder proporcionar una información de calidad a los afectados y a la sociedad en general.