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Historia Natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias Musculares por déficit de colágeno VI

“Historia Natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias Musculares por déficit de colágeno VI”

Descripción del Proyecto
El proyecto incluye:

Aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9: Investigar la aplicación de la tecnología de edición genética para mutaciones dominantes en genes de colágeno VI. Se basa en el uso de moléculas de RNA específicamente diseñadas que guíen la nucleasa Cas9 a la secuencia deseada de forma que esta última sea cortada. Un paso más dirigido a encontrar la cura de esta enfermedad.

Permitir seguir haciendo Diagnósticos: Evaluar la producción y secreción de colágeno VI en cultivos primarios de fibroblastos como herramienta diagnóstica y pronostica.

Identificar y validar nuevos biomarcadores en tejidos y suero.

Conocer la Historia Natural de la enfermedad: mediante el seguimiento regular, la utilización de escalas y otros test funcionales, que miden de forma objetiva la capacidad física y otros aspectos como la calidad de vida de los afectados. Estas escalas han sido validadas a nivel internacional, pero no están siendo aplicadas en España de forma sistemática. Todos los afectados por DMC por déficit de colágeno VI podrán acceder a estas pruebas objetivas, que contribuirán a dar un conocimiento más amplio de la enfermedad de una forma general e individual según la mutación. Estos datos son fundamentales para futuros ensayos clínicos.

Crear un Registro Nacional de afectados: El modelo para el Registro ha sido elaborado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital de San Pau de Barcelona, basado en el registro y cuestionario de Cure CMD (Registro Internacional de Distrofias Musculares) permitirá agrupar los afectados por ésta enfermedad, con el propósito de favorecer y apoyar la investigación biomédica, básica y clínica, para su aplicación en el diagnóstico, pronóstico para mejorar el tratamiento y seguimiento de los pacientes y contribuirá en la investigación, ya que los ensayos clínicos pueden traducirse en futuros tratamientos y curas.

Duración
2 años. (2017-2018)

Inversión
Presupuesto total para dos años es de 134.925 €

Aportaciones Realizadas por Fundación Noelia
15 mayo 2017: 52.000 €.  Justificante de transferencia
19 abril 2018: 30.000 €.  Justificante de transferencia

Lugar de desarrollo de la actividad
HSJD Hospital San Juan de Dios de Barcelona

Proyecto dirigido y supervisado por
Dra. Cecilia Jiménez Mallebrera
Dr. Andrés Nascimento Osorio

 

• Proyecto Historia Natural, diagnóstico y tratamiento de las Distrofias Musculares por déficit en colageno VI.
• Anexo Registro Nacional y Escalas.
• Convenio Colaboración Hospital Sant Joan de Déu y Fundación Noelia.

 

equipo_proyecto_historia_natural foto donacio xec simbolic 52.000

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