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Nuestra Historia

Decir en voz alta que nuestro hijo está enfermo y que su enfermedad no tiene cura, es la cosa más difícil que he hecho nunca. Todos hemos oído hablar de las enfermedades raras o minoritarias pero nunca nadie se espera tener que vivirlas de tan cerca.

Adrià nació aparentemente sano, durante el primer año de vida todo iba bien, era un niño grande, que se movía con normalidad, comía sin problema, se reía… nada hacía pensar con todo lo que vendría después.

Cuando cumplió un año todo empezó a cambiar: empezó a perder peso, no tenía ganas de jugar, estaba triste, se volvió un niño débil y frágil. Después de muchas idas y venidas durante un año a médicos y hospitales, al final le diagnosticaron una intolerancia a la proteína de la leche, que según los médicos explicaría toda esta sintomatología.

Es cierto que después de adaptarle la dieta, Adrià mejoró anímicamente. Pero la debilidad, aquella fragilidad, las reiteradas caídas siempre estaban presentes y seguíamos buscando alguna explicación. Los médicos todo lo relacionaban con que había pasado un año muy duro por culpa de la mala absorción de los alimentos, pero a nosotros este argumento ya no nos servía, y nunca habíamos dejado de sufrir, sabíamos que había alguna cosa más…

A los tres años, Adrià empezó en el colegio y fue en aquel momento donde vimos realmente que ya no seguía la evolución física de los otros niños: no corría, no saltaba, le costaba subir escaleras, levantarse del suelo…

Tuvimos varias consultas con distintos pediatras pero nada de nada, pero ya lo dicen: la intuición de una madre nunca falla y decidimos consultar a un neurólogo pediátrico. Tenía que ser una visita como tantas otras, pero por desgracia no fue así. Después de una exploración en la consulta y viendo las dificultades físicas de Adrià, nos dijeron que todo hacía pensar en alguna enfermedad muy grave y que se tenía que estudiar. En aquel momento no pudimos contener las lágrimas, sientes impotencia y piensas que eso que estás oyendo no puede ser verdad. Recuerdo que cuando salimos de la consulta, Adrià al verme llorar me dijo: “Mamá tranquila no quiero que llores más, no volveremos nunca más a ver a este doctor que te ha hecho llorar” se me rompió el corazón al oírle. No podíamos controlar todo aquel dolor y al mismo tiempo protegerle del sufrimiento que le estábamos transmitiendo.

Nos derivaron al hospital Sant Joan de Déu, dónde hay especialistas en pediatría neuromuscular. En pocos días le hicieron toda una batería de pruebas médicas agresivas: biopsia de piel, analíticas, pinchazos en los músculos para estudiar su actividad, etc. Antes de tener el resultado de todas las pruebas ya nos explicaron su sospecha: Adrià tenía una Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, una enfermedad minoritaria, degenerativa que se apoderaría de sus músculos: con los años dejaría de caminar, podría tener problemas para respirar, para tragar la comida… y lo peor de todo que no tiene cura y su final es inevitable.

No podíamos creer lo que nos estaban diciendo y enseguida dijimos que no podía ser verdad, que iríamos donde fuera: Estados Unidos, Londres…y sino daríamos todo lo que teníamos para la investigación, que pagaríamos lo que hiciera falta, nos venderíamos la casa, nuestra familia seguro que también nos ayudaría, porqué todo lo que hasta ese momento para nosotros era importante ahora ya no tenía ningún sentido… y la respuesta rápida y directa de los médicos fue: no existe una cura en ningún sitio, que una persona sola no podía financiar un proyecto de investigación es éste calibre, y que el dinero lo necesitaríamos para poder hacer frente a todas las necesidades que tendrá Adrià, tanto ortopédicos, de fisioterápia y otros, y poder afrontar el coste del tratamiento en el caso de que algún día existiera.

En ese momento, la impotencia, el dolor, el miedo se apodera de ti, porqué no hay nada peor que saber que tu hijo está enfermo y no puedes hacer nada para evitar su sufrimiento y el inevitable final delante de una enfermedad tan grave. Te planteas como un día le tendrás que explicar a tu hijo todo esto, y se te rompe el alma.

Durante meses estuvimos mirando por internet, buscando alguna familia que estuviera afectada por la enfermedad, alguna asociación, alguien o algo donde aferrarnos. Te sientes solo, la rabia, la tristeza profunda, el llanto contenido, incluso el pensamiento de querer morirnos, nos ha acompañado en nuestro día a día durante tiempo. Pero este sentimiento cambió, cambió el día que me levanté, miré a mi hijo, miré a la enfermedad de cara y decidí plantarle cara. Entonces le dije a mi marido, que teníamos dos opciones: quedarnos en casa y llorar o ayudar a nuestro hijo. Y así decidimos crear esta Fundación para poder dar apoyo a la investigación, ayudar a todas las personas que la padecen y difundir la existencia de esta enfermedad, porque para nosotros ya ha dejado de ser rara.

Desde entonces nuestra forma de pensar ha ido cambiando, ahora ya no me quiero morir, porqué mi hijo me necesita y lo tengo que ayudar hoy, mañana y siempre, pase lo que pase. Tienes que venirte arriba, coger fuerzas de donde no las hay y conseguir que sea un niño feliz y hacer lo que haga falta para que ese triste final no sea el suyo. Y esto es lo que nos repetimos el uno al otro, mi marido y yo para poder tirar hacia adelante cuando uno de los dos se hunde. Porqué este se ha convertido en el principal objetivo de nuestra vida.

Así que fuimos a hablar con la Dra. Cecilia Jiménez, coordinadora de investigación del Hospital Sant Joan de Déu y con el Dr. Andrés Nascimiento, ellos nos informaron de las carencias y obstáculos que tenía la investigación a causa de la falta de financiación, porqué éste es el gran problema de las enfermedades minoritarias y raras como la de nuestro hijo.

De esta manera llegamos a la conclusión de que sin una base sólida de diagnóstico, dónde todos podamos tener acceso, sin un registro para conocer cuantos casos hay, y sin un seguimiento de cada paciente para conocer la evolución de la enfermedad, se hacia muy difícil asegurar la continuidad de la investigación y que en un futuro alguna empresa farmacéutica quiera hacerse cargo de su tratamiento, básicamente porqué económicamente no sale a cuenta.

Con la fundación lo que queremos conseguir es dar un empuje a todo esto y garantizar que se siga investigando aquí y fuera de España para que la enfermedad de Adrià y de los otros niños que la padecen no quede olvidada.

Adrià es un niño tímido, pero alegre y con mucha ironía, le gusta jugar con sus amigos y tiene un espíritu de superación muy grande, hoy por hoy desconoce que padece esta enfermedad, pero es un niño inteligente y se da cuenta de sus carencias físicas respecto a los otros niños. Por eso, los tres días a la semana que vamos al fisioterapeuta y los otros dos días que vamos a natación, no pone ninguna pega, él dice que vamos a entrenar para poder correr, saltar y tener tanta fuerza como los otros niños y poder jugar a fútbol como su papá…

Con todo esto, lo que os quiero decir, es que nos ayudéis a que Adrià y todos los niños no pierdan la alegría y la ilusión de ser niños, porqué es esto lo que les da fuerza para superarse a si mismos.

Así que digo bien alto: ¡Dale fuerza, dale vida!