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La enfermedad

La (DMC) Distrofia Muscular Congénita de Déficit de Colágeno VI, es una enfermedad muy grave, dentro de las enfermedades raras, que actualmente no tiene cura.

Es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan. Hay una retracción de los tendones, sobretodo del tendón de Aquiles, debilidad muscular y rigidiza espinal.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero el grave problema es que antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte.

Se han descrito 2 tipos de enfermedades según la evolución:
• La DMC Ullrich, con una clínica más grave.
• La DMC de Bethlem, con una clínica menos grave.

Actualmente se está describiendo una fase intermedia entre las dos, para aquellos niños que su evolución está por definirse.

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