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Consultores Externos

Los consultores externos forman parte del Comité Científico de la “Fundación Noelia, niños contra la distrofia Muscular por déficit de colágeno VI”. Se encargan de estudiar e investigar ésta enfermedad para mejorar la calidad de vida de estos niños y poder hallar la cura. Es urgente investigar esta enfermedad porqué la afectación muscular es progresiva llevando a un cuadro de parálisis muy importante.

Está formado por:

Dra. CECILIA JIMENEZ MALLABRERA
Laboratorio Investigacion Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Infantiles. Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
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Dr. ANDRÉS NASCIMENTO OSORIO
Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
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Dra. ANNE RUTKOWSKI
Es Co-Fundadora y la primera presidenta de Cure CMD (2009-2012). Ella supervisa el programa anual de subvenciones de Cure CMD asi como las conferencias científicas, los biobancos, el registro y también viaja a las clínicas locales.

Anne continúa trabajando con los médicos y científicos de todo el mundo para apoyar la investigación actual sobre las DMC y evalua las oportunidades para el CMDIR para poder participar en la investigación clínica. Además la Dr. Rutkowski es médico especialista en urgéncias en Los Ángeles.

La hija de la Dra. Rutkowski tiene distrofia muscular congénita, subtipo dystroglycanopatia.

La Dra. Rutkowski se graduó de la Universidad de California Irvine Medical School, fue elegida para la sociedad médica honorífica Alpha Omega Alpha. Asistió al Bryn Mawr College como estudiante, donde se graduó con matrícula Magna Cum Laude con honores en Biología. Antes de asistir a la escuela de medicina, la Dra. Rutkowski enseñó durante 3 años en una escuela primaria del centro urbano de Los Ángeles, como parte del programa “Teach for America”.

A ella le gustaría reducir la odisea que implica el diagnóstico de estas enfermedades, ver las mejoras y la normalización de las directrices de la atención médica para todos los pacientes con DMC y centrarse en la identificación de dianas terapéuticas. Como ex educadora, la educación y la mejora de conciencia de la enfermedad son otras dos áreas de enfoque muy importantes para Cure CMD.

Dr. GUSTAVO DZIEWCZAPOLSKI 
Se graduó como Biólogo en la Universidad de Buenos Aires, Argentina (1991), y allí continuó sus estudios científicos hasta obtener su Doctorado (Ph.D.) en Neurofarmacología (1998).

Luego emigró a Estados Unidos para continuar su carrera científica en la Universidad de California de San Diego, liderando proyectos de experimentación con células madre en modelos animales de la enfermedad de Parkinson. En el 2003 se mudó al Salk Institute donde encaró nuevos proyectos de investigación en búsqueda de dianas terapéuticas en la enfermedad de Alzheimer. Ha publicado 20 trabajos científicos que ya han sido citados ~2.000 veces.

A partir de septiembre del 2016 el Dr. Dziewczapolski comenzó una nueva etapa en su carrera científica asumiendo el cargo de Director Científico de Cure CMD. En su nuevo rol, supervisa el programa anual de subvenciones de la fundación Cure CMD destinado a encontrar tratamientos para todo el espectro de distrofias musculares congénitas, organiza y participa en conferencias científicas a ese mismo fin y le gustaría convertirse en un nexo entre la voz de los individuos y familiares afectados por enfermedades musculares congénitas, los entes reguladores que deciden la aprobación de tratamientos y la comunidad médico/científica que investiga, prueba y diseña terapias para mejorar la calidad de vida y la cura de los individuos afectados.

Gustavo es el papá orgulloso de dos hermosas hijas, Tatiana (11) y Rafaela (8), quienes lo inspiran y energizan día a día…Y para balancear su adicción al chocolate, practica surf y fútbol en sus ratos libres.