400 Bad Request
400 Bad Request
Please forward this error screen to 109.203.124.146's WebMaster.

Your browser sent a request that this server could not understand:

  • (none)/org99991.txt (port 80)

La malatia

La (DMC) Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de col·lagen VI, és una malaltia molt greu, dins de les malalties rares, que actualment no té cura.

És una malaltia degenerativa que afecta als músculs, causada per una mutació en alguns dels 3 gens implicats en la síntesis del col·lagen (COL6A1, COL6A2, COL6A3).

És presenta des del naixement i es caracteritza per falta de to muscular, hiperlaxitut dels dits, mans i peus, contractures que tendeixen a millorar a l’inici, però després progressen. Un escurçament dels tendons, sobretot del tendó Aquil·les, debilitat muscular i rigidesa espinal.

La majoria dels afectats poden caminar fins als deu anys, però el greu problema és que abans de la pèrdua de la marxa apareix una insuficiència respiratòria que s’instal·la progressivament fins el punt de necessitar un suport ventilatori nocturn i això suposa una causa potencial de mort.

S’han descrit 2 tipus de malalties segons l’evolució:
• La DMC d’Ullrich, amb una clínica més greu.
• La DMC de Bethlem, amb una clínica menys greu.

Actualment s’ha descrit una fase intermitja entre les dues, per aquells nens que la seva evolució està per definir-se.

Per més informació fes clik aquí.