400 Bad Request
400 Bad Request
Please forward this error screen to 109.203.124.146's WebMaster.

Your browser sent a request that this server could not understand:

  • (none)/org99991.txt (port 80)

Consultors Externs

Els consultors externs formen part del Comitè Científic de la “Fundación Noelia, niños contra la distrofia Muscular por déficit de colágeno VI”. Són els encarregats d’estudiar i investigar aquesta malaltia per tal de millorar la qualitat de vida d’aquests nens i poder trobar la cura. És urgent investigar aquesta malaltia perquè l’afectació muscular es progressiva arribant a un quadre de paràlisi molt important.

Està format per:

Dra. CECILIA JIMENEZ MALLABRERA
“Laboratorio Investigacion Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Infantiles”. Unitat de Patologia Neuromuscular. Servei de Neuropediatria. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Veure perfil.

Dr. ANDRÉS NASCIMENTO OSORIO
Unitat de Patologia Neuromuscular, Servei de Neurologia, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Veure perfil.

Dra. ANNE RUTKOWSKI
És Co-fundadora i la primera presidenta de Cure CMD (2009-2012). Ella supervisa el programa anual de subvencions de Cure CMD així com les conferències científiques, els biobancs, el registre i també viatja a les clíniques locals.

Anne continua treballant amb els metges i científics de tot el món per donar suport a la investigació actual sobre les DMC i avalua les oportunitats per al CMDIR per poder participar en la investigació clínica. A més la Dr. Rutkowski és metge especialista en urgències a Los Angeles.

La filla de la Dra. Rutkowski té distròfia muscular congènita, subtipus dystroglycanopatia.

La Dra. Rutkowski es va graduar de la Universitat de Califòrnia Irvine Medical School, va ser triada per a la societat mèdica honorífica Alpha Omega Alpha. Va assistir a l’Bryn Mawr College com a estudiant, on va graduar-se amb matrícula Magna Cum Laude amb honors en Biologia. Abans d’assistir a l’escola de medicina, la Dra. Rutkowski va ensenyar durant 3 anys en una escola primària del centre urbà de Los Angeles, com a part del programa “Teach for America”.

A ella li agradaria reduir l’odissea que implica el diagnòstic d’aquestes malalties, veure les millores i la normalització de les directrius de l’atenció mèdica per a tots els pacients amb DMC i centrar-se en la identificació de dianes terapèutiques. Com ex educadora, l’educació i la millora de consciència de la malaltia són dues altres àrees d’enfocament molt importants per Cure CMD.

Dr. GUSTAVO DZIEWCZAPOLSKI 
Es va graduar com Biòleg a la Universitat de Buenos Aires, Argentina (1991), i allí va continuar els seus estudis científics fins a obtenir el seu Doctorat (Ph.D.) en Neurofarmacologia (1998).

Després va emigrar als Estats Units per continuar la seva carrera científica a la Universitat de Califòrnia de San Diego, liderant projectes d’experimentació amb cèl·lules mare en models animals de la malaltia de Parkinson. El 2003 es va mudar al Salk Institute on va encarar nous projectes de recerca en recerca de dianes terapèutiques en la malaltia d’Alzheimer. Ha publicat 20 treballs científics que ja han estat citats ~ 2.000 vegades.

A partir de setembre del 2016 el Dr. Dziewczapolski va començar una nova etapa en la seva carrera científica assumint el càrrec de director Científic de Cure CMD. En el seu nou rol, supervisa el programa anual de subvencions de la fundació Cure CMD destinat a trobar tractaments per a tot l’espectre de distròfies musculars congènites, organitza i participa en conferències científiques a aquest mateix fi i li agradaria convertir-se en un nexe entre la veu dels individus i familiars afectats per malalties musculars congènites, els ens reguladors que decideixen l’aprovació de tractaments i la comunitat metge / científica que investiga, prova i dissenya teràpies per millorar la qualitat de vida i la cura dels individus afectats.

Gustavo és el pare orgullós de dues belles filles, Tatiana (11) i Rafaela (8), els que l’inspiren i donen energia dia a dia … I per balancejar la seva addicció a la xocolata, practica surf i futbol en les seves estones lliures.